Fevereiro é o mês de conscientização sobre as doenças raras, que somam de 6 a 8 mil condições catalogadas na medicina, a maioria de origem genética e com início dos sintomas ainda na infância. Na coluna Filhos e Companhia, o pediatra Ivan Savioli destacou que muitas dessas doenças podem causar sequelas graves ou até levar à morte antes dos cinco anos quando não são diagnosticadas precocemente.
Segundo o médico, o principal instrumento para a detecção precoce é o teste do pezinho, feito gratuitamente pelo SUS entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. Atualmente, em muitas cidades, o exame identifica apenas seis doenças raras, apesar de uma lei de 2021 prever a ampliação gradual para até 50 condições. A demora na implantação do teste do pezinho ampliado preocupa especialistas e famílias.
O pediatra reforçou que sintomas como atraso no desenvolvimento, infecções frequentes ou perda de habilidades já adquiridas devem acender o alerta para pais e profissionais de saúde. O diagnóstico precoce permite iniciar tratamentos que podem evitar sequelas e melhorar a qualidade de vida das crianças. A entrevista completa pode ser ouvida no áudio da coluna disponível.
