Médica geneticista, Fernanda Ayala, explica essa condição genética; ouça a entrevista e entenda mais!

O dia 21 de março é celebrado como o Dia Mundial da Síndrome de Down. A médica geneticista Fernanda Ayala explicou que a síndrome é causada pela presença de um cromossomo 21 extra, Nesta sexta, resultando em três cromossomos 21 em vez de dois. Essa alteração genética ocorre geralmente por um erro aleatório na separação dos cromossomos durante a formação do óvulo ou do espermatozoide.

Fatores de risco e idade materna

A principal influência para o surgimento da síndrome de Down é a idade materna avançada. Segundo a especialista, Nesta sexta, o envelhecimento do óvulo começa a partir dos 28 anos, com diminuição na capacidade de divisão celular correta. A partir dos 35 anos, considera-se a idade ótima limite para ter filhos, e a partir dos 40 anos, o risco de erros genéticos, como a não separação adequada dos cromossomos, aumenta significativamente, dobrando a chance de ocorrência da síndrome.

Diagnóstico pré-natal: É possível detectar a síndrome de Down durante o pré-natal por meio de ultrassonografias realizadas por volta da 11ª e 20ª semanas de gestação, Nesta sexta, que podem indicar sinais de alterações genéticas. Caso haja suspeita, exames diagnósticos específicos são indicados. A síndrome ocorre em aproximadamente 1 a cada 600 ou 700 nascimentos.

Características e desenvolvimento: Pessoas com síndrome de Down apresentam características físicas comuns, como olhos com formato diferenciado, mas não são idênticas entre si. A condição envolve cerca de 250 genes no cromossomo 21, influenciando tanto as características físicas quanto o desenvolvimento neuropsicomotor, podendo causar atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. A interação genética dos pais também pode influenciar essas manifestações.

Importância do diagnóstico e qualidade de vida: O diagnóstico pré-natal permite preparar a equipe médica para o parto e investigar possíveis complicações, como cardiopatias, que podem exigir intervenções imediatas. O aconselhamento genético orienta os pais sobre a condição e os cuidados necessários em cada fase da vida da criança. Atualmente, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down é de cerca de 60 anos, com qualidade de vida melhorada graças a terapias de apoio precoce, como fisioterapia, terapia ocupacional e natação.

Informações adicionais

Associações como a Ribidal, de Ribeirão Preto, oferecem apoio às famílias e auxiliam na inclusão social e no mercado de trabalho para pessoas com síndrome de Down, promovendo maior conscientização e respeito à diversidade.