Você já ouviu falar da Doença de Pompe? Geneticista tira todas as dúvidas sobre o problema

Neste Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe (28 de fevereiro), conversamos com o professor Charles Lourenço, membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e do Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto, para entender melhor essa doença rara.

Descoberta e Diagnóstico da Doença de Pompe

Descrita inicialmente na época da Segunda Guerra Mundial pelo Dr. Pompe, a doença foi inicialmente identificada como uma condição lisossomal, sendo a primeira doença reconhecida como causada por um problema no lisossomo. O lisossomo é uma estrutura celular que metaboliza substâncias, e na Doença de Pompe, a enzima alfa-glicosidase ácida é deficiente, causando acúmulo de glicogênio nos lisossomos. Esse acúmulo impede a célula de utilizar a glicose como energia, levando a um processo de autodestruição celular. Hoje, o diagnóstico é simples, podendo ser feito por meio de um teste em amostra de sangue, ao contrário dos métodos invasivos do passado.

Sintomas e Tratamento

Os sintomas da Doença de Pompe, principalmente na forma tardia, incluem fraqueza muscular (braços e pernas), dificuldade para se levantar ou erguer os braços, problemas respiratórios (inclusive falta de ar durante o sono, muitas vezes confundida com apneia), e dor de cabeça matinal. O tratamento, disponível gratuitamente pelo SUS em alguns centros especializados, consiste na reposição da enzima alfa-glicosidase ácida a cada 15 dias. Embora não se cure a doença, o tratamento melhora significativamente a qualidade de vida, desde que iniciado precocemente. A reabilitação pulmonar também é importante para pacientes com fraqueza muscular respiratória.

Conscientização e Acesso ao Tratamento

Apesar de estimar-se que 2.500 pessoas no Brasil tenham a Doença de Pompe, apenas cerca de 100 recebem tratamento. Essa discrepância destaca a importância da conscientização médica e do acesso ao diagnóstico. O professor Lourenço ressalta a necessidade de capacitar mais médicos para o reconhecimento da doença, uma vez que muitos profissionais não a conhecem durante a graduação, contribuindo para o subdiagnóstico e o atraso no início do tratamento. Em Ribeirão Preto, por exemplo, três pacientes são tratados no Hospital das Clínicas. Com o tratamento adequado, a expectativa é de uma vida próxima à normalidade, embora algumas sequelas possam persistir em casos de diagnóstico tardio.