Um estudo genético dos pacientes está sendo feito para buscar respostas
Pesquisadores da Universidade Federal de São Carlos (Ufscar) iniciaram um estudo genético de doenças renais raras. A professora Amélia Trindade, do Departamento de Medicina da Ufscar, explica que o estudo começará com a Síndrome de Barter e a Síndrome Unha-Patela, expandindo posteriormente para outras doenças renais.
Doenças Renais Raras em Foco
A escolha dessas duas síndromes se deve a um estudo prévio realizado na Espanha com pacientes brasileiros. A Síndrome de Barter causa perda excessiva de potássio, sódio e cálcio, podendo levar a surdez, atraso no crescimento e até a morte. Já a Síndrome Unha-Patela, além de sangramento na urina e insuficiência renal crônica, tem sido associada a câncer de mama e alterações oculares. Ambas são hereditárias e podem se manifestar na gravidez ou após o nascimento, muitas vezes diagnosticadas tardiamente em situações de urgência.
Diagnóstico e Tratamento
Devido à falta de conhecimento, essas doenças são negligenciadas no Brasil, sem estatísticas nacionais precisas. A incidência internacional estimada é de um caso a cada 100 mil nascimentos (Síndrome de Barter) e um caso a cada 50 mil nascimentos (Síndrome Unha-Patela). O tratamento é paliativo, sem cura. O diagnóstico precoce é crucial para minimizar sequelas e risco de morte, sendo confirmado por estudos genéticos, muitas vezes não solicitados devido ao alto custo.
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Pesquisa e Participação
A pesquisa visa criar um folder informativo para obstetras e pediatras. Para o estudo, pesquisadores convidam pessoas com suspeita clínica das síndromes, juntamente com familiares (pais e irmãos), para coleta de amostras de sangue e análise genética. Interessados podem entrar em contato pelos telefones (16) 3509-1347 e (16) 3351-9768 ou pelo e-mail [email protected].
