Este é o segundo episódio da nossa série sobre crianças com desenvolvimento atípico. Clique e ouça com Larissa Castro

Larissa Castro entrevista especialistas sobre a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), abordando desde o diagnóstico até o tratamento e a inclusão social.

O que é a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra. Em 95% dos casos, é uma trissomia simples; em outros casos, pode ser decorrente de translocação ou mosaicismo. Embora exista uma maior probabilidade em mulheres com idade mais avançada, a maioria dos casos (95%) ocorre ao acaso. A hereditariedade está presente em casos de translocação, onde um dos pais carrega a alteração cromossômica. É importante ressaltar que a forma de apresentação da síndrome não altera suas características principais, e cada indivíduo com Síndrome de Down é único, com sua própria carga genética herdada dos pais.

Diagnóstico e Acompanhamento

O diagnóstico pode ser feito por meio de ultrassom de translucência nucal (TN) durante a gravidez, que pode indicar algumas características da síndrome. No entanto, muitas mães descobrem apenas no parto. Exames como amniocentese e biópsia de vilosidades coriônicas podem confirmar o diagnóstico. Bebês com Síndrome de Down frequentemente apresentam hipotonia (flacidez muscular), que pode afetar a amamentação e o desenvolvimento motor. Outras características comuns incluem cardiopatias congênitas, síndromes epiléticas, problemas de tireoide e tendência a um peso e estatura abaixo da média. O tratamento precoce, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, é fundamental para estimular o desenvolvimento e a autonomia da criança.

Inclusão e Desenvolvimento

Crianças com Síndrome de Down devem frequentar escolas regulares, com recursos e adaptações necessárias para atender às suas necessidades de aprendizado. A deficiência intelectual não é classificada em graus, mas sim como um comprometimento que afeta o ritmo de desenvolvimento. A memória visual costuma ser mais eficaz para o aprendizado. O apoio familiar e o acompanhamento multidisciplinar são essenciais para garantir a inclusão social e a qualidade de vida da pessoa com Síndrome de Down. A aceitação do diagnóstico pelos pais é um processo que pode envolver luto pela perda do filho idealizado e requer acolhimento e apoio profissional. O foco deve ser nas potencialidades de cada criança, lembrando que cada indivíduo é único e tem seu próprio ritmo de desenvolvimento.

A entrevista destaca a importância do diagnóstico precoce, do tratamento multidisciplinar e do apoio familiar para garantir o desenvolvimento pleno e a inclusão social de crianças com Síndrome de Down. A experiência de mães e profissionais reforça a necessidade de acolhimento, desmistificação da síndrome e foco nas potencialidades individuais.