Os erros inatos do metabolismo, doenças genéticas hereditárias que afetam o funcionamento do organismo, podem provocar sintomas graves desde os primeiros dias de vida. Apesar de raras individualmente, essas condições, quando analisadas em conjunto, têm incidência relevante e representam um desafio diagnóstico, já que existem centenas de tipos diferentes.
Segundo especialista, essas doenças ocorrem quando enzimas não funcionam corretamente, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas no corpo, que podem comprometer órgãos e até o cérebro. Entre os sinais de alerta estão convulsões em recém-nascidos sem causa aparente. Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental para evitar sequelas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A principal estratégia está na identificação rápida, com destaque para o teste do pezinho ampliado, que ainda não está plenamente implementado no Brasil. O tratamento varia conforme o tipo da doença e pode incluir dietas específicas, terapias e até transplantes. Especialistas também apontam o aconselhamento genético como ferramenta importante para prevenção. Ouça o áudio completo do Filhos e CIA para mais detalhes.
