Uma farmacêutica diagnosticada com uma doença rara conseguiu acesso a um tratamento inovador ainda em análise no Brasil. O medicamento, que passa por avaliação da Anvisa, foi autorizado em caráter excepcional devido à gravidade do quadro e à ausência de alternativas terapêuticas.
A paciente, de 53 anos, convive há cerca de cinco anos com a esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa que compromete movimentos, fala e respiração. O novo tratamento representa uma possibilidade de avanço no controle da doença e na qualidade de vida.
Os primeiros sintomas surgiram com alterações no sono e comportamento, levando a uma longa investigação até a confirmação do diagnóstico. Desde então, a rotina da paciente precisou ser completamente adaptada. Atualmente, ela conta com acompanhamento multiprofissional, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e suporte psicológico. Mesmo com limitações, busca manter atividades diárias e o convívio com a família.
A autorização para uso do medicamento ocorreu por meio de um estudo clínico, já que a substância ainda não tem registro aprovado no país. Segundo o médico responsável, a terapia já é utilizada em mais de 40 países. Diferente dos tratamentos convencionais, que atuam apenas nos sintomas, a nova abordagem tem potencial para agir diretamente na causa genética da doença, interrompendo a degeneração dos neurônios.
A paciente destaca a necessidade de ampliar o acesso a diagnósticos precoces e tratamentos adequados. Segundo ela, quanto mais cedo a doença é identificada, maiores são as chances de melhorar a qualidade de vida. A Anvisa informou que o medicamento segue em análise e ainda não possui registro definitivo no Brasil. Enquanto isso, o caso reforça a importância de pesquisas e alternativas terapêuticas para doenças raras.
