O teste do pezinho, realizado na rede estadual de saúde de São Paulo, passou a incluir o rastreamento da atrofia muscular espinhal (AME). A medida, em vigor desde segunda-feira, deve beneficiar mais de 470 mil bebês por ano em todos os municípios paulistas, permitindo identificar possíveis casos antes do aparecimento dos primeiros sintomas.
A AME é uma doença genética rara e degenerativa que provoca a perda progressiva da força muscular e pode comprometer funções essenciais, como respirar e engolir. Em entrevista à CBN Ribeirão Preto, o pediatra da Unimed, André Henrique Lott Duarte, explicou que a identificação precoce pode melhorar o prognóstico e aumentar as chances de sobrevida e qualidade de vida das crianças.
Segundo o médico, a doença pode evoluir rapidamente. Como os sintomas nem sempre aparecem nos primeiros dias de vida e a condição é rara, o diagnóstico pode demorar, reduzindo o tempo disponível para iniciar o tratamento.
Diagnóstico precoce
De acordo com Duarte, o bebê pode nascer aparentemente saudável e apresentar sinais da doença ao longo do desenvolvimento, como perda de força muscular e dificuldade para realizar atividades esperadas para a idade. Por isso, o rastreamento neonatal é importante para identificar possíveis alterações antes que os sintomas se manifestem.
O pediatra destacou que a inclusão da AME no teste do pezinho permite antecipar a investigação e o encaminhamento para atendimento especializado. A expectativa é que as crianças identificadas tenham acesso mais rápido à confirmação diagnóstica e ao tratamento, sem a necessidade de esperar pelo avanço dos sintomas.
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A coleta continua sendo feita da mesma forma que no teste convencional, sem necessidade de um procedimento adicional. O exame, porém, é de triagem: caso o resultado indique suspeita da doença, são necessários testes mais específicos para confirmar o diagnóstico.
Prazo
O pediatra recomenda que o teste do pezinho seja realizado a partir de 48 horas após o nascimento e, preferencialmente, até o quinto dia de vida. A realização dentro desse período permite rastrear precocemente a AME e outras doenças incluídas na triagem neonatal.
Após um resultado suspeito, a criança deve ser encaminhada para um neurologista infantil, que poderá conduzir a investigação e avaliar o início do tratamento. Duarte ressaltou que a confirmação diagnóstica é necessária, inclusive para atender às exigências do Sistema Único de Saúde (SUS) relacionadas à terapia.
O médico também explicou que existem tratamentos capazes de modificar a evolução da doença, incluindo terapia genética. O início precoce pode contribuir para reduzir a progressão da perda muscular e o risco de complicações, como dificuldades respiratórias e de deglutição.
Ampliação
Para Duarte, a inclusão da AME representa um avanço na identificação de doenças ainda nos primeiros dias de vida. O pediatra afirmou que a ampliação do rastreamento neonatal acompanha o maior conhecimento sobre as causas das doenças e a possibilidade de identificá-las antes que se manifestem clinicamente.
Segundo o médico, há cerca de 20 anos o teste do pezinho realizado pelo SUS rastreava quatro doenças. Atualmente, o exame contempla oito, e a tendência é ampliar gradualmente a triagem.
Além de contribuir para a qualidade de vida das crianças e de suas famílias, a identificação precoce pode reduzir os custos associados ao tratamento de doenças já instaladas. Para o pediatra, o principal benefício é permitir uma intervenção antes que a condição provoque danos mais graves.
